宫颈染色体异常评估
Cervical Chromosomal Aberration Assessment (CCAA)
1. 染色体不稳定性与癌症

染色体不稳定性(Chromosomal instability)是癌症发生发展的核心分子特征之一。

肿瘤细胞的有丝分裂过程中,染色体数量和结构变化的发生率增加的现象,其存在可以导致基因的丢失或扩增、大片段重排、染色体外DNA、微核形成和先天免疫信号的激活等,这些改变可能会导致肿瘤的分期、转移、不良预后和耐药等。

2.基于NGS的染色体异常检测

基于肿瘤细胞染色体异常检测,能够反应肿瘤细胞的基因组不稳定性状态,是癌症病变早期发现的重要分子指标。

染色体异常往往提示细胞存在染色体数目和结构的紊乱。常见检测染色体异常方法有多种,其中,染色体显带技术、SKY/M-FISH和染色体比较基因组杂交(CGH)分辨率较低,而基于芯片的CGH(aCGH)、单核苷酸多态性(SNP)芯片以及高通量测序(NGS)则具有更高分辨率。

3.宫颈癌的染色体异常是肿瘤进展和转移的持续驱动力
宫颈癌的发生和发展常伴随着染色体不稳定性,特别是高危型HPV感染背景下,染色体异常如3q增益和11q丢失常与肿瘤的侵袭性和淋巴结转移相关,这些变化可导致肿瘤抑制基因失活并促进肿瘤细胞的侵袭能力。此外,9p、11p和18q上的染色体缺失可能在宫颈癌进展中发挥关键作用,影响预后并驱动从癌前病变向侵袭性癌的转化。这些染色体异常不仅积累于肿瘤演化过程中,还与根治性放化疗后的腹主动脉旁淋巴结或远处复发相关,具有潜在的临床预后价值。整合染色体异常量化工具和常规病理分子检测,有望实现更精准的风险分层与治疗决策。
4.技术原理

CCAA™检测采用高通量测序(NGS)技术,对宫颈脱落细胞的DNA进行低深度全基因组测序。通过实验室自主开发的Inno-CAP™生物信息学算法分析全基因组范围内的染色体拷贝数变异(CNV)包括扩增,缺失和非整倍体,计算出全基因组范围内各染色体的异常评分。

5.临床价值
6.适用人群