染色体不稳定性(Chromosomal instability)是癌症发生发展的核心分子特征之一。
肿瘤细胞的有丝分裂过程中,染色体数量和结构变化的发生率增加的现象,其存在可以导致基因的丢失或扩增、大片段重排、染色体外DNA、微核形成和先天免疫信号的激活等,这些改变可能会导致肿瘤的分期、转移、不良预后和耐药等。
基于肿瘤细胞染色体异常检测,能够反应肿瘤细胞的基因组不稳定性状态,是癌症病变早期发现的重要分子指标。
染色体异常往往提示细胞存在染色体数目和结构的紊乱。常见检测染色体异常方法有多种,其中,染色体显带技术、SKY/M-FISH和染色体比较基因组杂交(CGH)分辨率较低,而基于芯片的CGH(aCGH)、单核苷酸多态性(SNP)芯片以及高通量测序(NGS)则具有更高分辨率。
CCAA™检测采用高通量测序(NGS)技术,对宫颈脱落细胞的DNA进行低深度全基因组测序。通过实验室自主开发的Inno-CAP™生物信息学算法分析全基因组范围内的染色体拷贝数变异(CNV)包括扩增,缺失和非整倍体,计算出全基因组范围内各染色体的异常评分。