Alzheimer's Genetic Risk Testing

阿尔兹海默病风险基因检测

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种主要发生 于老年或老年前期、以进行性认知功能障碍和行为损害为 特征的中枢神经系统退行性病变。病理表现以β-淀粉样蛋 白过度沉积和神经元纤维缠结为主[1]

症状表现
Symptom Manifestation
诊断及预防
AD是一个连续疾病谱,从认知正常到轻度认知障碍(MCI),直至进展为AD型痴呆的过程可能持续15-25年[2]。目前AD及相关痴呆以对症治疗为主,暂无特效药,早评估、早诊断、早预防至关重要。
APOE基因分型提示AD发生风险
相关研究表明,发生阿尔茨海默病风险的60%-80%取决于遗传因素[4],其中风险基因APOE的影响最大。权威指南推荐APOE基因分型用于预测性检测[1][5]。
检测内容
本产品基于实时荧光定量PCR技术(Taqman探针法)进行基因分型,检测APOE基因rs429358和rs7412位点的多态性,可用于辅助AD的早期临床诊断,为临床医生评估AD的发生风险和进展提供参考,帮助患者及其家属了解家族性AD患病风险和遗传风险。
检测优势
Detection Advantages
检测意义
辅助临床医生评估阿尔茨海默病(AD)以及相关痴呆的疾病进展风险。
适用人群
Applicable Population
参考文献
[1]田金洲,解恒革,王鲁宁,等,中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南(2020年版)[J].中华老年医学杂志,2021,40(03):269-283.
[2]Hodson R.Alzheimer's disease.Nature.2018 Jul;559(7715):S1
[3]Jia L, Du Y, Chu L, Zhang Z, et al. Prevalence, risk factors, and management of dementia and mild cognitive impairment in adults aged 60 years or older in China: a cross-sectional study Lancet Public Health.2020 Dec;5(12):e661-e671.
[4]Scheltens P et al. Alzheimer's disease, Lancet.2016 Jul 30:388(10043):505-17.Doi:10.1016/S0140-6736(15)01124-1.
[5]中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组.阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021[J]. 中华神经科杂志,2022,55(05):421-440.